Einführung in die klinische Genetik

Die Fortschritte del' Medizin in den letzten Jahr­ zehnten, insbesondere auf dem Gebiet del' Bekampfung del' Neugeborenen- und Kindersterblichkeit haben den Kreis del' letal endenden odeI' mit Dauerschaden einher­ gehenden Krankheiten des Menschen stark eingeengt. Da­ durch nehmen innerhalb del' verbliebenen Gruppe die nicht odeI' nul' ausnahmsweise therapierbaren Erbleiden an Bedeutung zu. Von diesem Gesichtspunkt ausgehend soIl das Anliegen dieses Taschenbuches ein zweifaches sein: Es soIl, aufbauend auf genetischen und biochemi­ schen Grundkenntnissen, in die wichtigsten Erkenntnisse del' medizinischen Genetik einfUhren und deren Bedeu­ tung und Moglichkeiten fiir die medizinische Praxis er­ lautern und es soIl gleichzeitig eine breitere Einfiihrung in das Worterbuch fiir die Familienberatung (Genetik erb­ licher Syndrome und MiBbildungen, Gustav Fischer Ver­ lag, Stuttgart 1976) darstellen, wie sie von vielen Lesern fiir wiinschenswert gehalten wurde. Aus Griinden del' -obersichtlichkeit haben wir im Text erwahnte Krank­ heitsbilder nicht naher beschrieben. Eine Charakterisierung del' wichtigsten von ihnen wurde im Anhang zusammen­ gestellt, so daB eine Orientierung moglich ist. Dem Charakter als Taschenbuch entsprechend wird nur bedingt auf zugrunde liegende Literatur eingegangen, eine Aufstellung zusammenfassender genetischer Dar­ stellungen ist fUr den interessierten Leser angefiigt. Die Verfasser Inhalt 1. Die MENDELschen Gesetze . . . . . . . . . . 9 1. 1. Die Universalitat des genetischen Codes und genetischer GesetzmaJ3igkeiten . . . . . . . . 9 1. 2. Die MENDELSchen Gesetze in ihrer Anwendung auf den Menschen . . . . . . . . . . . . . 10 1. 2. 1. Erstes MENDELSches Gesetz: Uniformitatsregei. 10 1. 2. 1. 1. Homozygotie und Heterozygotie 10 1. 2. 1. 2. Dominanz und Rezessivitat 12 1. 2. 1. 3. Homo- und Heterogenie. . .