Die Chromosomenstörungen: Eine Einführung für Kliniker (Heidelberger Taschenbücher, 45) (German Edition)

Mit der Zeit wird man sidterlidt nodt weitere Chromosomen Anomalien auffinden, die mit bestimmten Krankheiten oder Defekten einhergehen. Die haufigeren dtromosomalen Storungen jedodt und die Syndrome, weldte sie hervorrufen, stehen bereits jetzt auBer Frage. Dariiber hinaus wurde die cytologisdte Tedtnik der Chromosomen Analyse weiter ausgebaut. Ein GroBteil der mensdtlidten Cytogenetik ist nun der Forsdtung entwadtsen und kann als Hilfsmittel fiir die klinisdte Diagnosedienen. GroBere Krankenhauser soUten daher - auf der Grundlage eines Konsultations-Service etwa - iiber einen Zugang zum Instrumentarium fiir Chromosomen-Analysen verfiigen. Damit ist nun keineswegs gesagt, daB der Bedarf an cytogenetisdter Forsdtungsarbeit zuriickgegangen ware. Cytogenetik ist, im Gegenteil, notwendiger und sdtwieriger geworden. Es gilt nunmehr, Methoden zu entwickeln, um kleinere und kleinste, genetisdt jedodt wesentlidte dtromosomale Anomalien zu erkennen. Ebenso diirften sidt von Unter sudtungen iiber die Wirkung von Chromosomen-Aberrationen auf Enzymsysteme und andere biodtemisdte Relationen aUer Voraussidtt nam bedeutsame Ergebnisse erwarten lassen. Der Nachweis von Chro mosomen-Anomalien als Ursadte krankhafter Zustande beim Menschen erfordert eine sorgfaltige Analyse aUer derjenigen Faktoren, die wah rend der Reifeteilungen und der Teilungen befruchteter Eizellen schadi gend in die normalen Ablaufe einzugreifen vermogen. Es sind dies nur einige wenige Beispiele vielverspredtender Forsdtungsridttungen inner halb der mensdtlidten Cytogenetik, neben denen, unabhangig, aus gedehnte Chromosomenuntersudtungen in der Krebsforsdtung, in der Erforsdtung der Viren usw. laufen."